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C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 1-gen-2012 Sabatelli, M.; Conforti, F. L.; Zollino, M.; Mora, G.; Monsurro, M. R.; Volanti, P.; Marinou, K.; Salvi, F.; Corbo, M.; Giannini, F.; Battistini, S.; Penco, S.; Lunetta, C.; Quattrone, A.; Gambardella, A.; Logroscino, G.; Simone, I.; Bartolomei, I.; Pisano, F.; Tedeschi, G.; Conte, A.; Spataro, R.; La Bella, V.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Sola, P.; Mandrioli, J.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Sotgiu, M. A.; Pugliatti, M.; Rodolico, C.; Moglia, C.; Calvo, A.; Ossola, I.; Brunetti, M.; Traynor, B. J.; Borghero, G.; Restagno, G.; Chio, A.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Antonio, Canosa; Gallo, S.; Papetti, L.; Phar, m. D.; Pinter, G. L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Costantino, E.; Pani, C.; Parish, L. D.; Cossu, P.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F.; Portaro, S.; Sproviero, W.
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients 1-gen-2015 Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Monsurro, M. R.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Nilo, R.; Battistini, S.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Murru, M. R.; Mandich, P.; Zollino, M.; Conforti, F. L.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Penco, S.; Lunetta, C.; Giannini, F.; Ricci, C.; Mancardi, G.; Bartolomei, I.; Corbo, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Ossola, I.; Logroscino, G.; Tedeschi, G.; Pugliatti, M.; Pinter, G. L.; Glynn, S.; Gibbs, J. R.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Ilardi, A.; Marinou, K.; Sideri, R.; Pisano, F.; Spataro, R.; Colletti, T.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Parish, L. D.; Ticca, A.; Pirisi, A.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.; Traccis, S.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Solamone, P.; Maestri, E.; Mazzei, R.; Cristillo, V.; Puddu, R.; Costantino, E.; Pani, C.; Caredda, C.; Origone, P.; Mosca, L.; Capasso, M.; Turri, M.; Petrucci, A.; Tremolizzo, L.; Santarelli, M.
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival 1-gen-2015 Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Lunetta, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Monsurro, M. R.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Nilo, R.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Murru, M. R.; Mandich, P.; Zollino, M.; Conforti, F. L.; Penco, S.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Logroscino, G.; Bartolomei, I.; Capasso, M.; Mancardi, G.; Origone, P.; Marinou, K.; Sideri, R.; Mosca, L.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Tremolizzo, L.; Tedeschi, G.; Trojsi, F.; Piccirillo, G.; Cristillo, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Bertuzzo, D.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Ticca, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients 1-gen-2015 Borghero, G.; Pugliatti, M.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Floris, G.; Cannas, A.; Occhineri, P.; Cau, T. B.; Loi, D.; Ticca, A.; Traccis, S.; Manera, U.; Canosa, A.; Moglia, C.; Calvo, A.; Barberis, M.; Brunetti, M.; Gibbs, J. R.; Renton, A. E.; Errichiello, E.; Zoledziewska, M.; Mulas, A.; Qian, Y.; Din, J.; Pliner, H. A.; Traynor, B. J.; Chio, A.; Logullo, F. O.; Simone, I.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mandich, P.; Mancardi, G.; Origone, P.; Conforti, F. L.; Vita, G.; Messina, S.; Russo, M.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Lunetta, C.; Penco, S.; Mosca, L.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Tremolizzo, L.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Fasano, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Trojsi, F.; Piccirillo, G.; Cristillo, V.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Bersano, A.; Corrado, L.; Bagarotti, A.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Ortu, E.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: Broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients 1-gen-2015 Zollino, M.; Marangi, G.; Ponzi, E.; Orteschi, D.; Ricciardi, S.; Lattante, S.; Murdolo, M.; Battaglia, D.; Contaldo, I.; Mercuri, E.; Stefanini, M. C.; Caumes, R.; Edery, P.; Rossi, M.; Piccione, M.; Corsello, G.; Monica, M. D.; Scarano, F.; Priolo, M.; Gentile, M.; Zampino, G.; Vijzelaar, R.; Abdulrahman, O.; Rauch, A.; Oneda, B.; Deardorff, M. A.; Saitta, S. C.; Falk, M. J.; Dubbs, H.; Zackai, E.
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry 1-gen-2015 Borghero, G.; Pugliatti, M.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Floris, G.; Cannas, A.; Parish, L. D.; Cau, T. B.; Loi, D.; Ticca, A.; Traccis, S.; Manera, U.; Canosa, A.; Moglia, C.; Calvo, A.; Barberis, M.; Brunetti, M.; Renton, A. E.; Nalls, M. A.; Traynor, B. J.; Restagno, G.; Chio, A.; Logullo, F. O.; Simone, I.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Origone, P.; Conforti, F. L.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Lunetta, C.; Penco, S.; Mosca, L.; Nilo, R.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Tremolizzo, L.; Maria Rosaria, Monsurro; Tedeschi, G.; Cristillo, V.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Pirisi, A.; Occhineri, P.; Ortu, E.
Matrin 3 variants are frequent in Italian ALS patients 1-gen-2017 Marangi, G.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Tasca, G.; Monforte, M.; Patanella, A. K.; Bisogni, G.; Meleo, E.; La Spada, S.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4 1-gen-2017 Bedeschi, M. F.; Marangi, G.; Calvello, M. R.; Ricciardi, S.; Leone, F. P. C.; Baccarin, M.; Guerneri, S.; Orteschi, D.; Murdolo, M.; Lattante, S.; Frangella, S.; Keena, B.; Harr, M. H.; Zackai, E.; Zollino, M.
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS 1-gen-2017 Sproviero, W.; Shatunov, A.; Stahl, D.; Shoai, M.; van Rheenen, W.; Jones, A. R.; Al-Sarraj, S.; Andersen, P. M.; Bonini, N. M.; Conforti, F. L.; Van Damme, P.; Daoud, H.; Del Mar Amador, M.; Fogh, I.; Forzan, M.; Gaastra, B.; Gellera, C.; Gitler, A. D.; Hardy, J.; Fratta, P.; La Bella, V.; Le Ber, I.; Van Langenhove, T.; Lattante, S.; Lee, Y. -C.; Malaspina, A.; Meininger, V.; Millecamps, S.; Orrell, R.; Rademakers, R.; Robberecht, W.; Rouleau, G.; Ross, O. A.; Salachas, F.; Sidle, K.; Smith, B. N.; Soong, B. -W.; Soraru, G.; Stevanin, G.; Kabashi, E.; Troakes, C.; van Broeckhoven, C.; Veldink, J. H.; van den Berg, L. H.; Shaw, C. E.; Powell, J. F.; Al-Chalabi, A.
Key Drivers for Copepod Assemblages in a Eutrophic Coastal Brackish Lake 1-gen-2019 Annabi-Trabelsi, Neila; El-Shabrawy, Gamal; Goher, Mohamed E.; Subrahmanyam, Madhavapeddi N. V.; Al-Enezi, Yousef; Ali, Mohammad; Ayadi, Habib; Belmonte, Genuario
TARDBP and FUS Mutations Associated with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Summary and Update 1-gen-2013 Lattante, S.; Rouleau, G. A.; Kabashi, E.
Contribution of major amyotrophic lateral sclerosis genes to the etiology of sporadic disease 1-gen-2012 Lattante, S.; Conte, A.; Zollino, M.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Marangi, G.; Romano, A.; Marcaccio, A.; Meleo, E.; Bisogni, G.; Rossini, P. M.; Sabatelli, M.
Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2013 Ciura, S.; Lattante, S.; Le Ber, I.; Latouche, M.; Tostivint, H.; Brice, A.; Kabashi, E.
Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders 1-gen-2014 Lattante, S.; Millecamps, S.; Stevanin, G.; Rivaud-Pechoux, S.; Moigneu, C.; Camuzat, A.; Da Barroca, S.; Mundwiller, E.; Couarch, P.; Salachas, F.; Hannequin, D.; Meininger, V.; Pasquier, F.; Seilhean, D.; Couratier, P.; Danel-Brunaud, V.; Bonnet, A. -M.; Tranchant, C.; Le Guern, E.; Brice, A.; Le Ber, I.; Kabashi, E.
Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations 1-gen-2015 Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Del Grande, A.; Marangi, G.; Lucchini, M.; Mirabella, M.; Romano, A.; Piacentini, R.; Bisogni, G.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Rossini, P. M.; Moncada, A.
Sqstm1 knock-down causes a locomotor phenotype ameliorated by rapamycin in a zebrafish model of ALS/FTLD 1-gen-2015 Lattante, S.; De Calbiac, H.; Le Ber, I.; Brice, A.; Ciura, S.; Kabashi, E.
New ALS-related genes expand the spectrum paradigm of amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2016 Sabatelli, M.; Marangi, G.; Conte, A.; Tasca, G.; Zollino, M.; Lattante, S.
Syndromic craniosynostosis can define new candidate genes for suture development or result from the non-specifc effects of pleiotropic genes: Rasopathies and chromatinopathies as examples 1-gen-2017 Zollino, M.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Doronzio, P. N.; Contaldo, I.; Mercuri, E.; Marangi, G.
Defining the genetic connection linking amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with frontotemporal dementia (FTD) 1-gen-2015 Lattante, S.; Ciura, S.; Rouleau, G. A.; Kabashi, E.
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2017 Johnson, J. O.; Pioro, E. P.; Boehringer, A.; Chia, R.; Feit, H.; Renton, A. E.; Pliner, H. A.; Abramzon, Y.; Marangi, G.; Winborn, B. J.; Gibbs, J. R.; Nalls, M. A.; Morgan, S.; Shoai, M.; Hardy, J.; Pittman, A.; Orrell, R. W.; Malaspina, A.; Sidle, K. C.; Fratta, P.; Harms, M. B.; Baloh, R. H.; Pestronk, A.; Weihl, C. C.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Drory, V. E.; Borghero, G.; Mora, G.; Calvo, A.; Rothstein, J. D.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Singleton, A. B.; Taylor, J. P.; Cookson, M. R.; Restagno, G.; Sabatelli, M.; Bowser, R.; Chio`, A.; Traynor, B. J.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G. L.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurro, M. R.; Conforti, F. L.; Tedeschi, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.; Pirisi, A.
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  • 03 Articolo su Rivista38604
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  • CINGOLANI, Roberto438
  • DE GIORGI, UGO FEDERICO FRANCESCO437
  • LONGO, LUIGI388
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa43
  • 2020 - 202710432
  • 2010 - 201913552
  • 2000 - 20098692
  • 1990 - 19993962
  • 1980 - 19891442
  • 1970 - 1979447
  • 1961 - 196934
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