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Frontotemporal dementia, Parkinsonism and lower motor neuron involvement in a patient with C9ORF72 expansion

2013-01-01 Luigetti, M.; Quaranta, D.; Conte, A.; Piccininni, C.; Lattante, S.; Romano, A.; Silvestri, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.

Screening UBQLN-2 in French frontotemporal lobar degeneration and frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis patients

2013-01-01 Lattante, S.; Le Ber, I.; Camuzat, A.; Pariente, J.; Brice, A.; Kabashi, E.

Replication of association of CHRNA4 rare variants with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: The Italian multicentre study

2012-01-01 Sabatelli, M.; Lattante, S.; Conte, A.; Marangi, G.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Chio, A.; Corbo, M.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Mora, G.; Calvo, A.; Restagno, G.; Lunetta, C.; Penco, S.; Battistini, S.; Zeppilli, P.; Bizzarro, A.; Capoluongo, E.; Neri, G.; Rossini, P. M.; Zollino, M.

Defining the association of TMEM106B variants among frontotemporal lobar degeneration patients with GRN mutations andC9orf72 repeat expansions

2014-01-01 Lattante, S.; Le Ber, I.; Galimberti, D.; Serpente, M.; Rivaud-Pechoux, S.; Camuzat, A.; Clot, F.; Fenoglio, C.; Scarpini, E.; Brice, A.; Kabashi, E.; Auriacombe, S.; Brice, A.; Blanc, F.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Habert, M. -O.; Golfier, V.; Guedj, E.; Hannequin, D.; Lacomblez, L.; Ber, I. L.; Levy, R.; Meininger, V.; Michel, B. -F.; Pasquier, F.; Thomas-Anterion, C.; Puel, M.; Salachas, F.; Sellal, F.; Vercelletto, M.; Verpillat, P.

Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: Confirmation of a heterogeneous entity

2012-01-01 Luigetti, M.; Corsello, S. M.; Lattante, S.; Locantore, P.; Senes, P.; Fabrizi, G. M.; Taioli, F.; Conte, A.; Del Grande, A.; Sabatelli, M.

P525L FUS mutation is consistently associated with a severe form of juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

2012-01-01 Conte, A.; Lattante, S.; Zollino, M.; Marangi, G.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Servidei, S.; Trombetta, F.; Sabatelli, M.

Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype

2012-01-01 Zollino, M.; Orteschi, D.; Murdolo, M.; Lattante, S.; Battaglia, D.; Stefanini, C.; Mercuri, E.; Chiurazzi, P.; Neri, G.; Marangi, G.

Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

2009-01-01 Sabatelli, M.; Eusebi, F.; Al-Chalabi, A.; Conte, A.; Madia, F.; Luigetti, M.; Mancuso, I.; Limatola, C.; Trettel, F.; Sobrero, F.; Di Angelantonio, S.; Grassi, F.; Di Castro, A.; Moriconi, C.; Fucile, S.; Lattante, S.; Marangi, G.; Murdolo, M.; Orteschi, D.; Del Grande, A.; Tonali, P.; Neri, G.; Zollino, M.

Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: Effects on frequency of genes mutation

2012-01-01 Conte, A.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Romano, A.; Marcaccio, A.; Marangi, G.; Rossini, P. M.; Neri, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.

A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient

2011-01-01 Del Grande, A.; Luigetti, M.; Conte, A.; Mancuso, I.; Lattante, S.; Marangi, G.; Stipa, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.

Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72

2012-01-01 Chio, A.; Borghero, G.; Restagno, G.; Mora, G.; Drepper, C.; Traynor, B. J.; Sendtner, M.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Calvo, A.; Pugliatti, M.; Sotgiu, M. A.; Murru, M. R.; Marrosu, M. G.; Marrosu, F.; Marinou, K.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; La Bella, V.; Spataro, R.; Conte, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Pisano, F.; Bartolomei, I.; Salvi, F.; Lauria Pinter, G.; Simone, I.; Logroscino, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Lunetta, C.; Volanti, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Battistini, S.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Conforti, F. L.; Giannini, F.; Corbo, M.; Sabatelli, M.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Canosa, A.; Gallo, S.; Papetti, L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Parish, L. D.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F.

Genetic counselling in ALS: Facts, uncertainties and clinical suggestions

2014-01-01 Chio, A.; Battistini, S.; Calvo, A.; Caponnetto, C.; Conforti, F. L.; Corbo, M.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Ajmone, C.; Mastro, E.; Pain, D.; Mandich, P.; Penco, S.; Restagno, G.; Zollino, M.; Surbone, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Volanti, P.; Marinou, K.; Papetti, L.; Lunetta, C.; Pintor, G. L.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Quattrone, A.; Gambardella, A.; Logroscino, G.; Simone, I.; Pisano, F.; Spataro, R.; La Bella, V.; Colletti, T.; Mancardi, G.; Origone, P.; Sola, P.; Borghero, G.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Costantino, E.; Pani, C.; Sotgiu, M. A.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Cossu, P.; Ticca, A.; Rodolico, C.; Portaro, S.; Ricci, C.; Moglia, C.; Ossola, I.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Canosa, A.; Cammarosano, S.; Bertuzzo, D.; Fuda, G.; Ilardi, A.; Manera, U.; Pastore, I.; Sproviero, W.; Logullo, F.; Tanel, R.

HnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes

2014-01-01 Le Ber, I.; Van Bortel, I.; Nicolas, G.; Bouya-Ahmed, K.; Camuzat, A.; Wallon, D.; De Septenville, A.; Latouche, M.; Lattante, S.; Kabashi, E.; Jornea, L.; Hannequin, D.; Brice, A.; Auriacombe, S.; Blanc, F.; Couratier, P.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Habert M., -O; Golfier, V.; Guedj, E.; Lacomblez, L.; Levy, R.; Meininger, V.; Michel B., -F; Pasquier, F.; Thomas-Anterion, C.; Puel, M.; Salachas, F.; Sellal, F.; Vercelletto, M.

SOD1 G93D sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) patient with rapid progression and concomitant novel ANG variant

2011-01-01 Luigetti, M.; Lattante, S.; Zollino, M.; Conte, A.; Marangi, G.; Del Grande, A.; Sabatelli, M.

Homozygous TREM2 mutation in a family with atypical frontotemporal dementia

2014-01-01 Le Ber, I.; De Septenville, A.; Guerreiro, R.; Bras, J.; Camuzat, A.; Caroppo, P.; Lattante, S.; Couarch, P.; Kabashi, E.; Bouya-Ahmed, K.; Dubois, B.; Brice, A.

Mutations in the PFN1 gene are not a common cause in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration in France

2013-01-01 Lattante, S.; Le Ber, I.; Camuzat, A.; Brice, A.; Kabashi, E.

D11Y SOD1 mutation and benign ALS: A consistent genotype-phenotype correlation

2011-01-01 Del Grande, A.; Conte, A.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Marangi, G.; Zollino, M.; Madia, F.; Bisogni, G.; Sabatelli, M.

Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: A cross-sectional study

2012-01-01 Majounie, E.; Renton, A. E.; Mok, K.; Dopper, E. G. P.; Waite, A.; Rollinson, S.; Chio, A.; Restagno, G.; Nicolaou, N.; Simon-Sanchez, J.; van Swieten, J. C.; Abramzon, Y.; Johnson, J. O.; Sendtner, M.; Pamphlett, R.; Orrell, R. W.; Mead, S.; Sidle, K. C.; Houlden, H.; Rohrer, J. D.; Morrison, K. E.; Pall, H.; Talbot, K.; Ansorge, O.; Hernandez, D. G.; Arepalli, S.; Sabatelli, M.; Mora, G.; Corbo, M.; Giannini, F.; Calvo, A.; Englund, E.; Borghero, G.; Floris, G. L.; Remes, A. M.; Laaksovirta, H.; Mccluskey, L.; Trojanowski, J. Q.; Van Deerlin, V. M.; Schellenberg, G. D.; Nalls, M. A.; Drory, V. E.; Lu, C. -S.; Yeh, T. -H.; Ishiura, H.; Takahashi, Y.; Tsuji, S.; Le Ber, I.; Brice, A.; Drepper, C.; Williams, N.; Kirby, J.; Shaw, P.; Hardy, J.; Tienari, P. J.; Heutink, P.; Morris, H. R.; Pickering-Brown, S.; Traynor, B. J.; Adamson, G.; Bayer, A. J.; Beck, J.; Callister, J. B.; Blake, D. J.; Blumen, S. C.; Collinge, J.; Dunckley, T.; Ealing, J.; East, S.; Elman, L.; Gerhard, A.; Guerreiro, R. J.; Gwinn, K.; Halliwell, N.; Hamdalla, H. H.; Hewitt, C.; Ince, P.; Jablonka, S.; James, C.; Kent, L.; Knock, J. C.; Lynch, T.; Mahoney, C.; Mann, D.; Neal, J.; Norris, D.; O'Dowd, S.; Richardson, A.; Rossor, M.; Rothstein, J.; Scholz, S. W.; Snowden, J.; Stephan, D. A.; Toulson, G.; Turner, M. R.; Warren, J. D.; Young, K.; Weng, Y. -H.; Kuo, H. -C.; Lai, S. -C.; Huang, C. -L.; Camuzat, A.; Entraingues, L.; Guillot-Noel, ; Verpillat, P.; Blanc, F.; Camu, W.; Couratier, P.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Guedj, E.; Golfier, V.; Habert, M. -O.; Hannequin, D.; Lacomblez, L.; Meininger, V.; Salachas, F.; Levy, R.; Michel, B. -F.; Pasquier, F.; Puel, M.; Thomas-Anterion, C.; Sellal, F.; Vercelletto, M.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G. L.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.

Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1→pter

2011-01-01 Iwanowski, P. S.; Panasiuk, B.; Van Buggenhout, G.; Murdolo, M.; Mysliwiec, M.; Maas, N. M.; Lattante, S.; Korniszewski, L.; Posmyk, R.; Pilch, J.; Zajaczek, S.; Fryns, J. -P.; Zollino, M.; Midro, A. T.

Uncovering amyotrophic lateral sclerosis phenotypes: Clinical features and long-term follow-up of upper motor neuron-dominant ALS

2011-01-01 Sabatelli, M.; Zollino, M.; Luigetti, M.; Grande, A. D.; Lattante, S.; Marangi, G.; Monaco, M. L.; Madia, F.; Meleo, E.; Bisogni, G.; Conte, A.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
Frontotemporal dementia, Parkinsonism and lower motor neuron involvement in a patient with C9ORF72 expansion	1-gen-2013	Luigetti, M.; Quaranta, D.; Conte, A.; Piccininni, C.; Lattante, S.; Romano, A.; Silvestri, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Screening UBQLN-2 in French frontotemporal lobar degeneration and frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis patients	1-gen-2013	Lattante, S.; Le Ber, I.; Camuzat, A.; Pariente, J.; Brice, A.; Kabashi, E.
Replication of association of CHRNA4 rare variants with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: The Italian multicentre study	1-gen-2012	Sabatelli, M.; Lattante, S.; Conte, A.; Marangi, G.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Chio, A.; Corbo, M.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Mora, G.; Calvo, A.; Restagno, G.; Lunetta, C.; Penco, S.; Battistini, S.; Zeppilli, P.; Bizzarro, A.; Capoluongo, E.; Neri, G.; Rossini, P. M.; Zollino, M.
Defining the association of TMEM106B variants among frontotemporal lobar degeneration patients with GRN mutations andC9orf72 repeat expansions	1-gen-2014	Lattante, S.; Le Ber, I.; Galimberti, D.; Serpente, M.; Rivaud-Pechoux, S.; Camuzat, A.; Clot, F.; Fenoglio, C.; Scarpini, E.; Brice, A.; Kabashi, E.; Auriacombe, S.; Brice, A.; Blanc, F.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Habert, M. -O.; Golfier, V.; Guedj, E.; Hannequin, D.; Lacomblez, L.; Ber, I. L.; Levy, R.; Meininger, V.; Michel, B. -F.; Pasquier, F.; Thomas-Anterion, C.; Puel, M.; Salachas, F.; Sellal, F.; Vercelletto, M.; Verpillat, P.
Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: Confirmation of a heterogeneous entity	1-gen-2012	Luigetti, M.; Corsello, S. M.; Lattante, S.; Locantore, P.; Senes, P.; Fabrizi, G. M.; Taioli, F.; Conte, A.; Del Grande, A.; Sabatelli, M.
P525L FUS mutation is consistently associated with a severe form of juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis	1-gen-2012	Conte, A.; Lattante, S.; Zollino, M.; Marangi, G.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Servidei, S.; Trombetta, F.; Sabatelli, M.
Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype	1-gen-2012	Zollino, M.; Orteschi, D.; Murdolo, M.; Lattante, S.; Battaglia, D.; Stefanini, C.; Mercuri, E.; Chiurazzi, P.; Neri, G.; Marangi, G.
Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis	1-gen-2009	Sabatelli, M.; Eusebi, F.; Al-Chalabi, A.; Conte, A.; Madia, F.; Luigetti, M.; Mancuso, I.; Limatola, C.; Trettel, F.; Sobrero, F.; Di Angelantonio, S.; Grassi, F.; Di Castro, A.; Moriconi, C.; Fucile, S.; Lattante, S.; Marangi, G.; Murdolo, M.; Orteschi, D.; Del Grande, A.; Tonali, P.; Neri, G.; Zollino, M.
Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: Effects on frequency of genes mutation	1-gen-2012	Conte, A.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Romano, A.; Marcaccio, A.; Marangi, G.; Rossini, P. M.; Neri, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient	1-gen-2011	Del Grande, A.; Luigetti, M.; Conte, A.; Mancuso, I.; Lattante, S.; Marangi, G.; Stipa, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72	1-gen-2012	Chio, A.; Borghero, G.; Restagno, G.; Mora, G.; Drepper, C.; Traynor, B. J.; Sendtner, M.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Calvo, A.; Pugliatti, M.; Sotgiu, M. A.; Murru, M. R.; Marrosu, M. G.; Marrosu, F.; Marinou, K.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; La Bella, V.; Spataro, R.; Conte, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Pisano, F.; Bartolomei, I.; Salvi, F.; Lauria Pinter, G.; Simone, I.; Logroscino, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Lunetta, C.; Volanti, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Battistini, S.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Conforti, F. L.; Giannini, F.; Corbo, M.; Sabatelli, M.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Canosa, A.; Gallo, S.; Papetti, L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Parish, L. D.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F.
Genetic counselling in ALS: Facts, uncertainties and clinical suggestions	1-gen-2014	Chio, A.; Battistini, S.; Calvo, A.; Caponnetto, C.; Conforti, F. L.; Corbo, M.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Ajmone, C.; Mastro, E.; Pain, D.; Mandich, P.; Penco, S.; Restagno, G.; Zollino, M.; Surbone, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Volanti, P.; Marinou, K.; Papetti, L.; Lunetta, C.; Pintor, G. L.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Quattrone, A.; Gambardella, A.; Logroscino, G.; Simone, I.; Pisano, F.; Spataro, R.; La Bella, V.; Colletti, T.; Mancardi, G.; Origone, P.; Sola, P.; Borghero, G.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Costantino, E.; Pani, C.; Sotgiu, M. A.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Cossu, P.; Ticca, A.; Rodolico, C.; Portaro, S.; Ricci, C.; Moglia, C.; Ossola, I.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Canosa, A.; Cammarosano, S.; Bertuzzo, D.; Fuda, G.; Ilardi, A.; Manera, U.; Pastore, I.; Sproviero, W.; Logullo, F.; Tanel, R.
HnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes	1-gen-2014	Le Ber, I.; Van Bortel, I.; Nicolas, G.; Bouya-Ahmed, K.; Camuzat, A.; Wallon, D.; De Septenville, A.; Latouche, M.; Lattante, S.; Kabashi, E.; Jornea, L.; Hannequin, D.; Brice, A.; Auriacombe, S.; Blanc, F.; Couratier, P.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Habert M., -O; Golfier, V.; Guedj, E.; Lacomblez, L.; Levy, R.; Meininger, V.; Michel B., -F; Pasquier, F.; Thomas-Anterion, C.; Puel, M.; Salachas, F.; Sellal, F.; Vercelletto, M.
SOD1 G93D sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) patient with rapid progression and concomitant novel ANG variant	1-gen-2011	Luigetti, M.; Lattante, S.; Zollino, M.; Conte, A.; Marangi, G.; Del Grande, A.; Sabatelli, M.
Homozygous TREM2 mutation in a family with atypical frontotemporal dementia	1-gen-2014	Le Ber, I.; De Septenville, A.; Guerreiro, R.; Bras, J.; Camuzat, A.; Caroppo, P.; Lattante, S.; Couarch, P.; Kabashi, E.; Bouya-Ahmed, K.; Dubois, B.; Brice, A.
Mutations in the PFN1 gene are not a common cause in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration in France	1-gen-2013	Lattante, S.; Le Ber, I.; Camuzat, A.; Brice, A.; Kabashi, E.
D11Y SOD1 mutation and benign ALS: A consistent genotype-phenotype correlation	1-gen-2011	Del Grande, A.; Conte, A.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Marangi, G.; Zollino, M.; Madia, F.; Bisogni, G.; Sabatelli, M.
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: A cross-sectional study	1-gen-2012	Majounie, E.; Renton, A. E.; Mok, K.; Dopper, E. G. P.; Waite, A.; Rollinson, S.; Chio, A.; Restagno, G.; Nicolaou, N.; Simon-Sanchez, J.; van Swieten, J. C.; Abramzon, Y.; Johnson, J. O.; Sendtner, M.; Pamphlett, R.; Orrell, R. W.; Mead, S.; Sidle, K. C.; Houlden, H.; Rohrer, J. D.; Morrison, K. E.; Pall, H.; Talbot, K.; Ansorge, O.; Hernandez, D. G.; Arepalli, S.; Sabatelli, M.; Mora, G.; Corbo, M.; Giannini, F.; Calvo, A.; Englund, E.; Borghero, G.; Floris, G. L.; Remes, A. M.; Laaksovirta, H.; Mccluskey, L.; Trojanowski, J. Q.; Van Deerlin, V. M.; Schellenberg, G. D.; Nalls, M. A.; Drory, V. E.; Lu, C. -S.; Yeh, T. -H.; Ishiura, H.; Takahashi, Y.; Tsuji, S.; Le Ber, I.; Brice, A.; Drepper, C.; Williams, N.; Kirby, J.; Shaw, P.; Hardy, J.; Tienari, P. J.; Heutink, P.; Morris, H. R.; Pickering-Brown, S.; Traynor, B. J.; Adamson, G.; Bayer, A. J.; Beck, J.; Callister, J. B.; Blake, D. J.; Blumen, S. C.; Collinge, J.; Dunckley, T.; Ealing, J.; East, S.; Elman, L.; Gerhard, A.; Guerreiro, R. J.; Gwinn, K.; Halliwell, N.; Hamdalla, H. H.; Hewitt, C.; Ince, P.; Jablonka, S.; James, C.; Kent, L.; Knock, J. C.; Lynch, T.; Mahoney, C.; Mann, D.; Neal, J.; Norris, D.; O'Dowd, S.; Richardson, A.; Rossor, M.; Rothstein, J.; Scholz, S. W.; Snowden, J.; Stephan, D. A.; Toulson, G.; Turner, M. R.; Warren, J. D.; Young, K.; Weng, Y. -H.; Kuo, H. -C.; Lai, S. -C.; Huang, C. -L.; Camuzat, A.; Entraingues, L.; Guillot-Noel, ; Verpillat, P.; Blanc, F.; Camu, W.; Couratier, P.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Guedj, E.; Golfier, V.; Habert, M. -O.; Hannequin, D.; Lacomblez, L.; Meininger, V.; Salachas, F.; Levy, R.; Michel, B. -F.; Pasquier, F.; Puel, M.; Thomas-Anterion, C.; Sellal, F.; Vercelletto, M.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G. L.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.
Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1→pter	1-gen-2011	Iwanowski, P. S.; Panasiuk, B.; Van Buggenhout, G.; Murdolo, M.; Mysliwiec, M.; Maas, N. M.; Lattante, S.; Korniszewski, L.; Posmyk, R.; Pilch, J.; Zajaczek, S.; Fryns, J. -P.; Zollino, M.; Midro, A. T.
Uncovering amyotrophic lateral sclerosis phenotypes: Clinical features and long-term follow-up of upper motor neuron-dominant ALS	1-gen-2011	Sabatelli, M.; Zollino, M.; Luigetti, M.; Grande, A. D.; Lattante, S.; Marangi, G.; Monaco, M. L.; Madia, F.; Meleo, E.; Bisogni, G.; Conte, A.

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