Risulta quanto mai evidente la necessità di ulteriori studi che permettano di rivelare gli aspetti ancora poco chiari dell’assembly del complesso III, nonché evidenziare ulteriori ruoli delle proteine chaperone coinvolte durante il suo processo di biogenesi. La specificità dei tessuti maggiormente colpiti e il sovraccarico di ferro, tipici delle malattie associate a BCS1L, sollevano infatti numerosi interrogativi circa il ruolo di questa proteina, suggerendo possibili funzioni addizionali nei mitocondri, oltre a quella di fattore di assemblaggio del complesso III. Inoltre, nella maggior parte degli individui con carenze del complesso del citocromo bc1 deve essere ancora identificato il difetto molecolare, permettendo di ipotizzare l’esistenza di addizionali fattori di assemblaggio ancora da scoprire3. Allo stato attuale non esistono cure risolutive per il trattamento delle malattie mitocondriali, ma solo terapie che permettono di migliorare i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l’affaticamento. La loro efficacia varia, comunque, da paziente a paziente e dipende dal deficit enzimatico, nonché dalla gravità dei sintomi. Una comprensione più profonda dei meccanismi molecolari alla base dei disordini mitocondriali potrebbe quindi porre le basi per lo sviluppo di adeguati trattamenti terapeutici.
Malattie mitocondriali e deficit del complesso III
FERRAMOSCA, Alessandra;ZARA, Vincenzo
2015-01-01
Abstract
Risulta quanto mai evidente la necessità di ulteriori studi che permettano di rivelare gli aspetti ancora poco chiari dell’assembly del complesso III, nonché evidenziare ulteriori ruoli delle proteine chaperone coinvolte durante il suo processo di biogenesi. La specificità dei tessuti maggiormente colpiti e il sovraccarico di ferro, tipici delle malattie associate a BCS1L, sollevano infatti numerosi interrogativi circa il ruolo di questa proteina, suggerendo possibili funzioni addizionali nei mitocondri, oltre a quella di fattore di assemblaggio del complesso III. Inoltre, nella maggior parte degli individui con carenze del complesso del citocromo bc1 deve essere ancora identificato il difetto molecolare, permettendo di ipotizzare l’esistenza di addizionali fattori di assemblaggio ancora da scoprire3. Allo stato attuale non esistono cure risolutive per il trattamento delle malattie mitocondriali, ma solo terapie che permettono di migliorare i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l’affaticamento. La loro efficacia varia, comunque, da paziente a paziente e dipende dal deficit enzimatico, nonché dalla gravità dei sintomi. Una comprensione più profonda dei meccanismi molecolari alla base dei disordini mitocondriali potrebbe quindi porre le basi per lo sviluppo di adeguati trattamenti terapeutici.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
